01
Трисомии 21, 18 и 13
cfDNA рекомендуется делать доступным всем беременным и рассматривается как наиболее чувствительный и специфичный скрининговый тест для частых анеуплоидий.
Для кого
Лекция подойдёт, если вы
назначаете НИПТ, но хотите уверенно ориентироваться в современных рекомендациях;
не всегда понимаете, какой объём НИПТ предложить конкретной пациентке;
сталкиваетесь с расширенными панелями, половыми хромосомами, микроделециями и genome-wide тестами;
хотите грамотно проводить консультацию до исследования и объяснять пациентке ограничения теста;
получаете результаты «высокий риск», no-call или неожиданные находки и хотите понимать дальнейшую тактику.
Основа лекции
Разберём обновлённый документ SMFM по cfDNA-скринингу
В основе лекции — SMFM Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance. Это обновлённое руководство Society for Maternal-Fetal Medicine, которое заменило предыдущий документ по НИПТ и было поддержано ACOG.
Не будем просто пересказывать рекомендации. Разберём, что именно изменилось для врача на практике: какие тесты теперь можно рекомендовать как первую линию, что предлагать только после отдельного информирования пациента и какие расширения НИПТ не стоит назначать рутинно.
Что изменилось
Новые рекомендации — по пунктам
02
Половые хромосомы
Скрининг на анеуплоидии половых хромосом — отдельная opt-in опция. Разберём, что пациентка должна понимать до того, как согласится на этот блок.
03
Микроделеции
Рутинный популяционный скрининг на микроделеционные синдромы не рекомендуется. Отдельно обсудим 22q11.2 и почему здесь особенно важна предтестовая консультация.
04
Genome-wide панели
Разберём, почему широкие cfDNA-панели на крупные делеции и дупликации не рекомендуются для рутинного использования.
05
Двойня
Что изменилось в отношении НИПТ при многоплодной беременности и для каких анеуплоидий данных уже достаточно для клинических рекомендаций.
06
No-call и неожиданные результаты
Как работать с неинформативным результатом и находками, которые могут быть связаны не только с плодом.
Практика консультации
Как выбирать НИПТ вместе с пациенткой
До теста
Понять, какую информацию пациентка хочет получить
Обсудить возможности и ограничения НИПТ, разницу между скринингом и диагностикой и заранее решить, нужны ли дополнительные опции.
Выбор панели
Не назначать «самый большой тест» автоматически
Разобрать базовый cfDNA-скрининг, половые хромосомы, микроделеции и широкие панели с позиции доказательности и клинической пользы.
После результата
Правильно интерпретировать риск
Понимать, когда результат требует подтверждения диагностическим исследованием, как объяснять пациентке положительную прогностическую ценность и что делать при no-call.
Отдельно разберём
Ситуации, на которых чаще всего возникают ошибки
Можно ли рекомендовать НИПТ всем беременным независимо от возраста?
Нужно ли автоматически включать анеуплоидии половых хромосом?
Стоит ли назначать микроделеции и 22q11.2 всем пациенткам?
Как объяснить пациентке разницу между чувствительностью теста и PPV?
Что делать после результата «высокий риск»?
Как действовать при низкой фетальной фракции или no-call?
Какие ограничения есть у НИПТ при двойне?
Что делать с неожиданными или discordant находками?
После лекции НИПТ должен стать обычным рабочим инструментом
Цель — чтобы врачу было понятно, какой тест предложить, что объяснить до его выполнения и как действовать после получения результата. Без автоматического назначения максимальной панели и без необходимости отправлять каждую нестандартную ситуацию «куда-нибудь к генетику» только потому, что результат выглядит непривычно.